با سلام خدمت شما بازديدكننده گرامي ، خوش آمدید
به سایت من . لطفا براي هرچه بهتر شدن مطالب اين
وب سایت ، ما را از نظرات و پيشنهادات خود آگاه سازيد
و به ما را در بهتر شدن كيفيت مطالب ياري کنید.
براي اطلاع از آپيدت شدن وبلاگ در خبرنامه وبلاگ عضو شويد تا جديدترين مطالب به ايميل شما ارسال شود
درباره ما
به وبلاگ من خوش آمدید.امیدوارم از وبلاگ من خوشتون بیاد.فقط اگه می خواین از همه ی امکانات وبلاگ بهره ببرید!!!عضو شید. می خوام یه وبلاگ مستقل درست کنم که توش تمام شعرهای که نوشتم رو بذارم.منتظر باشید!
آدرس اصلی:
www.mahdipc.tk
تقريبا همگي ما با بيماري‌ها و معلوليت‌هاي جسمي و ذهني كه در اثر بيماري‌هاي ژنتيكي عده‌اي از افراد جامعه را با خود درگير مي‌كنند آشنا هستيم.
در واقع تعداد قابل توجه ازدواج‌هاي فاميلي و پتانسيل زيادي كه در زمينه تولد كودكان عقب‌مانده در كشور ما وجود دارد باعث شده تا در اطراف هر كدام از ما نمونه‌هايي از اين افراد وجود داشته باشند، اما امروزه تحقيقات نشان مي‌دهند كه تاثيرات ژن‌ها را نمي‌توان تنها در عده محدودي ديد، چراكه اين رشته‌هاي پيچيده بيش از اين در زندگي تك‌تك ما نقش دارند به طوري كه تحقيقات نشان مي‌دهند بيماري‌هايي مانند آلزايمر و پاركينسون وحتي سكته‌هاي مغزي هم با ژنتيك مرتبط هستند. برگزاري كنگره 3 روزه نوروژنتيك كه در آن موضوعات علمي ازجمله بررسي ژنتيك و بيماري متابوليسم، بررسي بيماري‌هاي عقب‌ماندگي ذهني و مشكلات مغز و اعصاب بررسي شدند، بهانه‌اي بود تا به سراغ پروفسور محمدحسن كريمي‌نژاد، استاد پاتولوژي و ژنتيك دانشگاه علوم پزشكي تهران و رئيس انجمن نوروژنتيك برويم و از او درباره دنياي شگفت‌انگيز ژن‌ها و تازه‌هاي علم نوروژنتيك بپرسيم.
به طور كلي چه بيماري‌هايي در حوزه نوروژنتيك قرار مي‌گيرند؟
بيماري‌هاي نوروژنتيك به گروه بسيار گسترده و متنوع از بيماري‌هاي عصبي گفته مي‌شود كه به دليل تغييرات و جهش‌هاي ژنتيكي بروز مي‌كنند. چراكه هر فرد در سلول‌هاي خود 50000 ژن دارد. اين در حالي است كه تصور مي‌شود نيمي از اين ژن‌ها در تشكيل بافت‌هاي دستگاه عصبي مركز، تكامل و همچنين عملكرد آن دخيل هستند.
اين بيماري‌ها صرفا با توجه به زمينه ژنتيكي فرد ايجاد مي‌شوند يا مي‌توان با توجه به محيط مختلف انتظارات متفاوتي از بروز بيماري‌هاي ژنتيكي داشت؟
دليل بروز بعضي بيماري‌هاي عصبي مانند بيماري هانتينگتون، آتاكسي‌هاي نخاعي ـ مخچه‌اي، SMAها، بيماري شاركو ماري نوث يا بيماري دوشن صرفا بروز جهش در ژن‌هاي مسوول آنهاست، اما در برخي بيماري‌هاي ديگر مانند بيماري آلزايمر و MS.، در كنار استعداد ژنتيكي عوامل محيطي ديگري هم دخالت كرده و سبب بروز بيماري مي‌شوند.
آيا آماري از مبتلايان به بيماري‌هاي نوروژنتيك در كشور داريد؟ نسبت به كشورهاي ديگر در چه جايگاهي از لحاظ تعداد بيماران قرار داريم؟
البته آمار دقيقي از شيوع انواع بيماري‌هاي نوروژنتيك و نورومتابوليك در ايران وجود ندارد. ولي با توجه به تجربه طولاني در مواجهه با انواع بيماري‌هايي از اين دست كه به مراكز مشاوره ژنتيك ارجاع داده مي‌شوند، به نظر مي‌رسد كه اين بيماري‌ها در كشور ما شايع هستند. دليل اين مساله اين است كه اكثر اين بيماري‌ها با وراثت مغلوب اوتوزومي به ارث مي‌رسند. چون ازدواج‌هاي فاميلي در كشور ما خيلي شايع است، اين دسته از بيماري‌ها هم شايع هستند.
البته اين كه توصيه بشود جوان‌ها ازدواج فاميلي نكنند، اصولا و اخلاقلا منطقي نيست، اما اگر در خانواده‌اي مواردي از اين دست بيماري‌ها وجود داشت حتما توصيه مي‌شود كه قبل از ازدواج به مراكز مشاوره ژنتيك مراجعه نموده و از بي‌خطر بودن ازدواج خود مطمئن بشوند.
براي افرادي كه ازدواج فاميلي يا بيماري‌هاي ژنتيكي مشخصي دارند، توصيه‌هايي براي پيشگيري انجام مي‌شود، اما آيا همچنان بهترين توصيه براي چنين افرادي صرف‌نظر از ازدواج يا در نهايت بچه‌دار شدن است؟
در جلسات مشاوره ژنتيك اگر محاسبه شد كه ميزان خطر براي زوجين در مورد بروز يكي از اين بيماري‌ها بالاست ممكن است توصيه شود از ازدواج منصرف بشوند. اگر امكان تشخيص دقيق بيماري وجود داشت و همين طور امكان تشخيص قبل از تولد متفاوت خواهد بود.
به طور كلي آيا روش‌هاي درماني كنوني مي‌توانند بيماران اينچنيني را هم درمان كنند؟
متاسفانه براي بسياري از بيماري‌هاي نوروژنتيك و نورومتابوليك درمان قطعي وجود ندارد. با درمان‌هاي علامتي و حمايتي مي‌توان تا حدي به آنها كمك كرد، اما براي معدودي از اين بيماري‌ها درمان موثر وجود دارد. درمان‌هاي شيميايي تخصصي، درمان با آنزيم‌هاي جايگزين كه با روش مهندسي ژنتيك توليد مي‌شوند، پيوند مغز استخوان، يا پيوند سلول‌هاي بنيادي ازجمله اين روش‌هاي درماني محسوب مي‌شوند. هرچند استفاده از تمام اين روش‌ها بسيار پرهزينه بوده و در دسترس همگان هم نيست.
همان طور كه شما هم اشاره كرديد ژنتيك علاوه بر بيماري‌هاي متابوليك، در بيماري‌هايي مانند سكته مغزي، آلزايمر و پاركينسون نيز نقش دارد. اين خبر براي بسياري از افراد كه سابقه فاميلي بروز چنين بيماري‌هايي را دارند خيلي شوك‌آور است؟ آيا مثلا من كه پدرم به دليل بيماري آلزايمر از دنيا رفته بايد آينده خودم را همراه با بيماري و مشكل تصور كنم؟
كريمي نژاد: تاكيد من بيشتر در پيشگيري از بروز بيماري‌هاي نوروژنتيك است. در حال حاضر شرايط براي درمان موثر در بسياري از اين بيماري‌ها مايوس‌كننده است. ولي پژوهشگران در تلاش مستمر و مسوولانه هستند تا بتوانند در حد امكان اين بيماري‌ها را درمان نمايند
براي بروز بسياري از بيماري‌ها استعداد ژنتيكي نقش مهمي دارد. در واقع بعضي بيماري‌هاي نوروژنتيك و نورومتابوليك مشاهده مي‌شود كه در شجره خانوادگي افراد متعددي را دچار مي‌كند. با اطلاعات جديد بخصوص اگر تشخيص بيماري دقيقا معلوم شده باشد ما مي‌توانيم افراد در معرض خطر را در اين خانواده‌ها شناسايي كنيم و اگر امكان پيشگيري از پيشرفت بيماري وجواد داشت با آن مقابله كنيم. حداقل اين است كه مي‌توانيم با اصلاح الگوهاي محيطي بروز آنها را به تاخير بيندازيم.
در حالي كه عامل بروز برخي از بيماري‌هاي اينچنيني هنوز دقيقا مشخص نشده است پس چگونه است كه مطمئن هستيد اين بيماري‌ها توسط ژن‌ها منتقل مي‌شوند؟ و مثلا در مورد همان بيماري آلزايمر آيا عوامل محيطي مختلف نمي‌توانند ايجادكننده بيماري باشند؟
اگر عامل بروز بيماري‌ها مشخص نشده باشد هم، با ارزيابي بروز و تكرار يك عارضه در يك خانواده مي‌توان معلوم كرد كه آيا بيماري ارثي ـ ژنتيكي است يا خير؟ معمولا پزشكان و مشاورين ژنتيك با ترسيم شجره خانوادگي و علامت‌گذاري روي افراد مبتلا مي‌توانند معلوم نمايند كه بيماري ارثي است يا خير و با كدام نوع الگوي وراثتي انتقال مي‌يابد. با اين يافته‌ها مي‌توان تقريبا به طور دقيق معلوم كرد چه كسي در آينده در معرض خطر است.
آيا به طور كلي درمان‌هايي براي پيشگيري از بروز اين مشكلات وجود دارد؟ آيا مي‌توان ژن حامل ابتلا به پاركينسون، آلزايمر و... را خاموش كرد؟
البته به درمان‌هاي جديد اشاره شد، اما اميد اين است كه در آينده‌اي نه‌چندان دور بخصوص با استفاده از ژن درماني بسياري از اين بيماري‌ها معالجه بشوند، اما ذكر اين نكته در اينجا ضروري است كه استفاده از چنين درمان‌هايي مستلزم وجود افراد خبره و فناوري‌هاي بسيار دقيق و پيشرفته است كه اميدواريم شرايط براي آن مهيا شود.
به افرادي كه سابقه چنين بيماري‌هايي را دارند چه توصيه‌هايي مي‌كنيد؟
توصيه من به خانواده‌ها اين است تا آنجا كه ممكن است راغب به ازدواج فاميلي نباشند، بخصوص از ازدواج‌هاي خويشاوندي دوطرفه جدا پرهيز نمايند. منظور اين است كه گاهي مشاهده مي‌شود 2 نفر با هم دخترعمو پسرعمو و هم دخترخاله پسرخاله هستند، چنين ازدواج‌هايي معمولا با مشكلاتي كه به آنها اشاره شد مواجه مي‌شوند.
نكته مهم ديگري كه به نظر من شايسته تذكر است اين است كه اگر در يك خانواده فردي مبتلا به بيماري عصبي مزمن، مشكلات بينايي، مشكلات شنوايي، مشكلات حركتي يا عقب‌ماندگي ذهني پيشرونده شد، به پزشكان متخصص و مراكز مشاوره ژنتيك مراجعه نموده و بخواهند تا تشخيص در فرد مبتلا قطعي بشود. اگر قطعي شد مي‌توان از تكرار آن در خانواده پيشگيري كرد.
با توجه به پيشرفت‌هاي درماني مرتبط با بيماري‌هاي ژنتيكي كه از هم‌اكنون آغاز شده‌اند، آينده درمان بيماري‌هاي نوروژنتيك را چگونه مي‌بينيد؟
اگر دقت كرده باشيد تاكيد من بيشتر در پيشگيري از بروز بيماري‌ها بود. در حال حاضر شرايط براي درمان موثر در بسياري از اين بيماري‌ها مايوس‌كننده است. ولي بسياري از پزشكان و پژوهشگران در نقاط گوناگون گيتي در تلاش مستمر و مسوولانه هستند تا بتوانند در حد امكان اين بيماري‌ها را درمان نمايند. من هم اميدوارم تا عمر باقي است شاهد پيروزي همكارانم در مهار اين دسته از بيماري‌هاي صعب‌العلاج باشم.
عضو شوید
عضویت سریع
آمار مطالب
آمار بازدید
آمار
وب سایت:
